Detalles de la búsqueda
1.
The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases.
Cell
; 182(5): 1214-1231.e11, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888494
2.
The Allelic Landscape of Human Blood Cell Trait Variation and Links to Common Complex Disease.
Cell
; 167(5): 1415-1429.e19, 2016 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27863252
3.
Genome sequencing and comprehensive rare-variant analysis of 465 families with neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1343-1355, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37541188
4.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581362
5.
Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 583(7814): 90-95, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499645
6.
Publisher Correction: Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 584(7819): E2, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32678341
7.
The effects of pathogenic and likely pathogenic variants for inherited hemostasis disorders in 140 214 UK Biobank participants.
Blood
; 142(24): 2055-2068, 2023 12 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-37647632
8.
Effectiveness and costs of a stepwise versus an all-in-one approach to diagnose mild bleeding disorders.
Br J Haematol
; 200(6): 792-801, 2023 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36444397
9.
First Genotype-Phenotype Study in TBX4 Syndrome: Gain-of-Function Mutations Causative for Lung Disease.
Am J Respir Crit Care Med
; 206(12): 1522-1533, 2022 12 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-35852389
10.
Multiparameter platelet function analysis of bleeding patients with a prolonged platelet function analyser closure time.
Br J Haematol
; 196(6): 1388-1400, 2022 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35001370
11.
Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Blood
; 136(17): 1907-1918, 2020 10 22.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573726
12.
Novel manifestations of immune dysregulation and granule defects in gray platelet syndrome.
Blood
; 136(17): 1956-1967, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693407
13.
Exploring the relevance of NUP93 variants in steroid-resistant nephrotic syndrome using next generation sequencing and a fly kidney model.
Pediatr Nephrol
; 37(11): 2643-2656, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-35211795
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Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(1): 3-18, 2018 07 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29909963
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Advances in understanding the pathogenesis of hereditary macrothrombocytopenia.
Br J Haematol
; 195(1): 25-45, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-33783834
16.
Germline mutations in the transcription factor IKZF5 cause thrombocytopenia.
Blood
; 134(23): 2070-2081, 2019 12 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-31217188
17.
Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 134(23): 2082-2091, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31064749
18.
Large-Scale Whole-Genome Sequencing Reveals the Genetic Architecture of Primary Membranoproliferative GN and C3 Glomerulopathy.
J Am Soc Nephrol
; 31(2): 365-373, 2020 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31919107
19.
Next-generation sequencing for the diagnosis of MYH9-RD: Predicting pathogenic variants.
Hum Mutat
; 41(1): 277-290, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31562665
20.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease.
Am J Hum Genet
; 100(1): 75-90, 2017 01 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28041643